Poliklinika AMBER
Ljubljanska ulica 9
2000 Maribor
Slovenija
PANORAMA predrojstni presajalni test
vam omogoča, da se seznanite z genetsko informacijo o plodu:
- je presejalni test za kromosomske nepravilnosti kot je Downov sindrom (trisomija kromosoma 21),
- določi genetski spol ploda,
- je tarčno usmerjen test, kar mu zagotavlja večjo zanesljivost rezultatov,
- se lahko izvaja od 9. tedna nosečnosti dalje,
- ne predstavlja tveganja za plod in mater.
Kaj je Panorama?
PANORAMA JE NEINVAZIVNI PREDROJSTNI PRESEJALNI TEST (NIPT), saj je odvzem vzorca krvi iz vene matere enostaven in neškodljiv za plod. Med nosečnostjo se plodova DNK (ki izvira iz celic posteljice) sprošča v materin krvni obtok. NIPT PANORAMA z več kot 99% verjetnostjo zazna
najpogostejše kromosomske nepravilnosti pri plodu, ki pomembno vplivajo na razvoj in zdravje ploda.
NIPT: neinvazivni predrojstni test
Anevploidija: sprememba v številu kromosomov. Ljudje imamo dve kopiji vsakega kromosoma. Kadar se to število spremeni (lahko je ena kopija dodana ali ena kopija manjka), govorimo o anevploidiji.
Trisomija: tri kopije kromosoma namesto dveh
Monosomija: ena kopija kromosoma namesto dveh
Mikrodelecija: kadar manjka manjši del kromosoma oziroma genetskega zapisa, to imenujemo mikrodelecija. Medtem, ko se tveganje za trisomijo 21 pri potomcu povečuje s starostjo matere (predvsem po 37 letu), je pojavljanje mikrodelecijskih sindromov neodvisno od starosti matere. Sindrom delecije 22q11.2, imenovan tudi DiGeorge sindrom, je posledica manjkajočega delčka na kromosomu številka 22. Po pojavnosti je ta sindrom takoj za Downovim, saj se s sindromom DiGeorge rodi približno eden od 2000 dojenčkov.
Fetalna frakcija: odstotek plodove DNK v materini krvi, ki mora biti naveden tudi v rezultatih testa. V kolikor je odstotek fetalne frakcije prenizek, preiskave ni mogoče izvesti.
Kaj mi pove rezultat NIPT Panorama?
NIPT PANORAMA je presejalni test, zato je rezultat podan v obliki bliki verjetnosti, ki napoveduje nizko ali povišano tveganje za testirane kromosomske nepravilnosti. Kot drugi presejalni testi ne more podati dokončne diagnoze o prisotnosti kromosomske
nepravilnosti pri plodu.
KAKŠNI SO LAHKO REZULTATI PANORAMA TESTA?
Rezultat z nizkim tveganjem kaže, da pri plodu z več kot 99 % gotovostjo ni prisotna kromosomska nepravilnost pri izbranih testiranih stanjih. Dodatna invazivna genetska diagnostika, ob normalnih rezultatih ultrazvočnih pregledov morfologije ploda, v tem primeru ni potrebna. Izbrani ginekolog, ki vodi vašo nosečnost, bo potek nosečnosti še naprej pazljivo spremljal in v primeru, da bi bilo potrebno, priporočil dodatne preiskave.
Rezultat s povišanim tveganjem kaže, da je pri plodu najverje-tneje prisotna kromosomska nepravilnost pri enem od testiranih stanj. Povabljeni boste na genetsko svetovanje, kjer vam specialist klinične genetike pojasni rezultat NIPT PANORAMA in vas se-znani z možnostmi diagnostične preiskave. Invazivna predrojstna diagnostična preiskava vključuje poseg ali biopsije horionskih resic ali amniocenteze, ki mu sledi kromosomska analiza plodo-vih celic. Slednja bo potrdila ali ovrgla prisotnost kromosomske nepravilnosti. Za kromosomsko preiskavo se lahko odločite tudi po rojstvu otroka. Možnost lažno pozitivnega rezultata NIPT PANORAMA je izredno majhna.
Rezultat ni informativen: v manjšem odstotku primerov je delež plodove prostocelične DNK v materini krvi prenizek za zaključek preiskave. V tem primeru vas bomo povabili na ponoven odvzem krvi.
KDAJ JE MOŽNO OPRAVITI TESTIRANJE Z NIPT PANORAMA?
NIPT PANORAMA testiranje je mogoče opraviti od 9. tedna nosečnosti dalje.
KDAJ SO REZULTATI PANORAMA TESTA ZAKLJUČENI?
Rezultati so predvidoma zaključeni v 14 dneh po odvzemu vzorca
V čem se NIPT Panorama razlikuje od sorodnih testov?
PANORAMA je edini NIPT, ki lahko razlikuje med plodovo in materino DNK, zato ga odlikujeta visoka natančnost in zanesljivost. Posledično ima NIPT Panorama, v primerjavi z drugimi NIPT, manj lažno pozitivnih rezultatov.
Visoka natančnost tudi za opredelitev genetskega spola ploda: PANORAMA test ima glede na objave v strokovni literaturi najvišjo natančnost glede napovedi spola ploda.2 Starši se pred testiranjem odločijo, ali želijo izvedeti spol otroka.
Triploidija: PANORAMA je trenutno edini NIPT, ki lahko zazna triploidijo. Triploidija je številčna nepravilnost vseh kromosomov, ki večinoma vodi v zgodnjo spontano izgubo nosečnosti ali pa je povezana z ultrazvočno ugotovljenimi razvojnimi nepravilnostmi organskih sistemov pri plodu.
Za koga je primeren NIPT Panorama?
NIPT PANORAMA test je primeren za večino nosečnic, ne glede na starost.
Nekatere nosečnice imajo povišano tveganje za rojstvo otroka s kromosomsko nepravilnostjo kot je Downov sindrom, še posebej če:
- so starejše od 37 let,
- imajo pozitivno družinsko anamnezo glede na določene kromosomske nepravilnosti,
- je bila pri ultrazvočnem pregledu ploda ugotovljena razvojna nepravilnost organskega sistema,
- jih je rezultat klasičnih presejalnih testov uvrstil v skupino s povišanim tveganjem za rojstvo otroka s kromosomsko nepravilnostjo.
Dvojčki: analizira vsakega od dvojčkov, ugotovi zigotnost (ali so enojajčni ali dvojajčni); vsakemu ločeno določi spol in tveganje za kromosomsko nepravilnost.
Podarjena jajčna celica: primeren tudi za nosečnosti spočete s podarjeno jajčno celico.
Test ni primeren za:
- noseče matere z transplantacijo kostnega mozga;
- noseče matere, ki so prejele transfuzijo krvi.
KAKŠNE SO DRUGE MOŽNOSTI PREDROJSTNIH TESTOV?
Poleg neinvazivnih predrojstnih presejalnih testov drugih proizvajalcev so na voljo tudi klasični predrojstni presejalni in diagnostični testi. Klasični predrojstni presejalni test vključuje ultrazvočno merjenje nuhalne svetline in biokemijske teste, vendar imajo manjšo zanesljivost kot NIPT PANORAMA.
Pri diagnostičnem predrojstnem testu je potrebno opraviti invazivni poseg (biopsija horionskih resic ali amniocenteza), čemur sledi kromosomska analiza.
Diagnostični test poda dokončno diagnozo, preiskava lahko zazna več kromosomskih nepravilnosti, vendar je lahko povezana z zapleti med nosečnostjo, tudi z izgubo ploda (tveganje za splav je okoli 0.2%).
Panorama testiranja
Teste je razvilo biotehnološko podjetje Natera v San Carlosu, Kalifornija, ZDA. Ukvarjajo se z različnimi genetskimi preiskavami ter z genetskimi neinvazivnimi predrojstnimi presejalnimi testiranji ploda (NIPT) iz materine krvi. Laboratoriji biotehnološkega podjetja Natera so CLIA in CAP akreditirani.
