Poliklinika AMBER
Ljubljanska ulica 9
2000 Maribor
Slovenija
KAJ SO PRENATALNE PREISKAVE?
To so preiskave, s katerimi nosečnica lahko preveri ali ima njen plod, določene genetske nepravilnosti. Prenatalne preiskave delimo na presejalne teste in diagnostične preiskave, ki delujejo sinergično.
Bolj kot je presejalni test natančen, manj nosečnic bo napotenih na diagnostične preiskave.
Presejalni prenatalni testi
Vključujejo ultrazvočne preiskave, biokemijske teste in NIPT
- Presejalni prenatalni testi so varni tako za nosečnico, kot
za plod. - V večini primerov so določeni presejalni predrojstveni testi, ali njihova kombinacija, na voljo vsem nosečnicam tekom celotne nosečnosti kot del rutinske predporodne oskrbe.
- Namen presejalnega testa je ug otoviti, ali ima plod povišano tveganje za določeno genetsko nepravilnost. Nosečnice z ugotovljenim visokim tveganjem so napotene na diagnostične preiskave za potrditev ali izključitev zaznane nepravilnosti.
- Presejalni testi so različno učinkoviti pri prepoznavanju določenih stanj; na primer: medtem, ko je ultrazvok najboljši za ugotavljanje anatomskih nepravilnosti, so NIPT najbolj natančna metoda za odkrivanje pogostih
anevploidij ploda1,2.
Anevploidija: sprememba v številu kromosomov
Prenatalne diagnostične preiskave
Vključujejo biopsijo horionskih resic in amniocentezo
- Izvajajo se med 11. in 14. tednom (BHR) ter 15. in 20. tednom (amniocenteza) nosečnosti.
- Prenatalne diagnostične preiskave se uporabljajo za potrditev ali izključitev določene nepravilnosti pri plodu, ki je bila zaznana s presejalnimi testi.
- Prenatalne diagnostične preiskave prinašajo tveganje za splav, ki je približno 1:200. Iz tega razloga se ne izvajajo v vseh nosečnostih, temveč le pri nosečnicah, kjer so presejalni testi zaznali “visoko tveganje”.
ZAKAJ OPRAVITI NIPT?
Po mnenju priznanih strokovnih ginekoloških združenj so NIPT najnatančnejši presejalni testi za odkrivanje pogostih fetalnih anevploidij1,2. Kot taki lahko zmanjšajo število nosečnic, ki so po nepotrebnem napotene na invazivne diagnostične preiskave. Poleg tega lahko odkrijejo anevploidije spolnih kromosomov in mikrodelecije, ki:
- niso povezane s starostjo matere
- morda ne bodo odkrite z drugimi presejalnimi testi (ultrazvočne preiskave in biokemijski testi)
- se lahko pojavijo pogosteje kot avtosomne anevploidije1,2
KAJ TESTIRA VERACITY?
Stanja, ki jih testira VERACITY, so v populaciji pogosta in resno
vplivajo na življenje oziroma kakovost življenja prizadetega
posameznika.
Prenatalno odkrivanje teh stanj lahko izboljša predporodno
oskrbo in olajša zgodnje sprejemanje ozaveščenih in primernih
odločitev.
KAKO DELUJE VERACITY?
Med nosečnostjo plodova DNK potuje iz posteljice v materin krvni obtok in kroži skupaj z njeno lastno DNK. Napotni zdravnik bo odvzel vzorec krvi in ga poslal v naš laboratorij na analizo. Naša zaščitena tehnologija analizira DNK ploda in z visoko natančnostjo identificira genetske nepravilnosti. Rezultati so posredovani vašemu napotnemu zdravniku v nekaj delovnih dneh.
KAKO VAREN JE VERACITY?
VERACITY je varen in ne predstavlja nikakršnega tveganja za mamo ali njenega otroka.
SO NEPRAVILNOSTI, KI JIH TESTIRA VERACITY,POVEZANE S STAROSTJO MATERE?
Pojavnost avtosomnih anevploidij narašča s starostjo matere. Vendar pa anevploidije spolnih kromosomov in mikrodelecije niso povezane s starostjo matere, zato se lahko pojavijo v katerikoli starostni skupini. Strokovna ginekološka združenja tako priporočajo testiranje za:
- Trisomije 21, 18, 13
- Anevploidije spolnih kromosomov
- Delecijo 22q11.2
Test VERACITY se lahko izvede v vseh nosečnostih, ne glede na starost matere ali kategorijo tveganja, vključno z nosečnostmi z darovanim jajčecem ali spermo ter v primeru nadomestnega materinstva. Pri testiranju veljajo nekatere izjeme. Vaš napotni zdravnik vam bo svetoval, ali je VERACITY pravi NIPT za vas.
KAKŠNE SO PREDNOSTI NIPT VERACITY PRED DRUGIMI NIPT?
NIPT VERACITY je zasnovala naša notranja skupina strokovnjakov, da bi se izognili težavam, povezanih z drugimi NIPT. Temelji na tehnologiji, znani kot ‘Target Capture Enrichment’, ki več-stokrat analizira dele DNK, ki vsebujejo testirane anevploidije, kar ima za posledico visoko natančnost in zanesljivost. Senzitivnost >99%, Specifičnost >99%
PREDNOSTI VERACITY
KAKO LAHKO OPRAVIM NIPT VERACITY?
