VERAGENE ⋆ Poliklinika Amber

VERAgene NIPT NOVE GENERACIJE

VERAgene je celovit neinvaziven prenatalni test (NIPT), ki z visoko zanesljivostjo prepozna nosečnosti z visokim tveganjem za določene genetske nepravilnosti ploda, kot so fetalne anevploidije, mikrodelecije in monogenske bolezni, že od 10. tedna nosečnosti dalje.

KAJ SO PRENATALNE PREISKAVE?

To so preiskave, ki jih lahko opravite v nosečnosti, da preverite, če ima vaš plod določeno genetsko bolezen. Prenatalne preiskave delimo na presejalne teste in diagnostične preiskave, ki delujejo sinergično.

Presejalni testi (ultrazvočne preiskave, biokemijsko testiranje in NIPT), ki so primerni za vse nosečnosti, so varni testi, ki lahko ugotovijo ali ima vaš plod povišano tveganje za določeno stanje. Nosečnice z ugotovljenim visokim tveganjem so napotene na diagnostične preiskave za potrditev ali izključitev zaznane nepravilnosti pri plodu. Diagnostični preiskavi (biopsija horionskih resic in amniocenteza) prinašata tveganje za splav, ki je približno 1:200. Bolj kot je presejalni test natančen, manj nosečnic bo napotenih na diagnostične preiskave.

KAJ SO PRENATALNE PREISKAVE?

ZAKAJ OPRAVITI NIPT?

Glede na smernice strokovnih ginekoloških združenj so NIPT najnatančnejši presejalni testi za odkrivanje pogostih fetalnih anevploidij1,2. Kot taki lahko zmanjšajo število nosečnic, ki so po nepotrebnem napotene na invazivne diagnostične preiskave. Poleg tega lahko zaznajo anevploidije spolnih kromosomov in mikrodelecije, ki:

niso povezane s starostjo matere in se lahko pojavijo v katerikoli nosečnosti
jih morda ne odkrijejo drugi presejalni testi (ultrazvočne preiskave in biokemijsko testiranje)
se lahko pojavljajo pogosteje kot avtosomne anevploidije

KAJ TESTIRA VERACITY?

Stanja, ki jih testira VERAgene, so v populaciji pogosta in resno vplivajo na življenje oziroma kakovost življenja prizadetega posameznika.

Prenatalno odkrivanje teh stanj lahko izboljša predporodno oskrbo in olajša zgodnje sprejemanje ozaveščenih odločitev.

KAKO DELUJE VERAgene?

V nosečnosti DNK ploda potuje iz posteljice v vaš krvni obtok in kroži skupaj z vašo lastno DNK. Napotni zdravnik vam bo odvzel vzorec krvi in vzorec brisa ustne votline biološkega očeta ter ju poslal v naš laboratorij na analizo. Vzorec krvi, ki vsebuje vašo in plodovo DNK, bo analiziran za anevploidije in mikrodelecije. DNK biološkega očeta bomo skupaj z vašo DNK analizirali za odkrivanje morebitnih genskih različic. Naši zaščiteni tehnologija in bioinformatika bosta z visoko natančnostjo izračunali tveganje za prisotnost anevploidij, mikrodelecij ali monogenskih bolezni pri plodu.

KAKO VAREN JE VERAgene?
VERAgene je varen in ne predstavlja nikakršnega tveganja za vas ali vašega otroka.

SO NEPRAVILNOSTI, KI JIH TESTIRA VERAgene, POVEZANE S STAROSTJO MATERE?
Pojavnost avtosomnih anevploidij narašča s starostjo matere. Vendar pa anevploidije spolnih kromosomov, mikrodelecije in monogenske bolezni niso povezane s starostjo matere, zato se lahko pojavijo v katerikoli starostni skupini. Strokovna ginekološka združenja zato priporočajo testiranje za:

Trisomije 21, 18, 13
Anevploidije spolnih kromosomov
Delecijo 22q11.2

Test VERAgene lahko opravijo vse nosečnice, ne glede na starost ali kategorijo tveganja.

KAKŠNE SO PREDNOSTI NIPT VERAgene PRED DRUGIMI NIPT?

Poleg presejanja z visoko natančnostjo za pogoste fetalne anevploidije in mikrodelecije, VERAgene določi tudi tveganje, če ima vaš plod eno od 100 testiranih monogenskih bolezni. Naša validirana, nova tehnologija zagotavlja zanesljivost rezultatov.